كشف باحثون بمركز "إيكان" الطبي الأمريكي، عن اضطراب نمائي عصبي جديد كان مخفيًا داخل الجينات البشرية، بعد دراسة واسعة اعتمدت على تحليل بيانات وراثية لعشرات الآلاف من الأشخاص.
وأوضح الباحثون أن السبب يرتبط بطفرات في جين يُعرف باسم RNU2-2، وهو جزء من الحمض النووي كان يُعتقد سابقًا أنه غير مهم، لكنه تبيّن أنه يلعب دورًا أساسيًا في وظائف الخلايا العصبية، خاصة في عملية تنظيم التعبير الجيني داخل الدماغ.
وبيّنت النتائج أن هذا الاضطراب قد يكون من أكثر الاضطرابات الوراثية الشائعة غير المشخّصة، حيث يمثل نحو 10% من الحالات التي يمكن اكتشافها عبر التسلسل الجيني للأمراض النمائية العصبية، ما يشير إلى أنه كان واسع الانتشار دون تشخيص دقيق سابقًا.
وتشمل الأعراض الرئيسية تأخُّر النمو، والإعاقة الذهنية، ونوبات الصرع لدى نسبة كبيرة من المصابين، ما يؤكّد تأثيره المباشر على تطور الدماغ، في حين يرى الباحثون أن هذا الاكتشاف قد يفتح الباب لتحسين التشخيص المبكر وتقديم استشارات وراثية وعلاجات مستقبلية أكثر دقة.